Ο σιωπηλός» γενετικός κίνδυνος για την καρδιά που απειλεί εκατομμύρια άτομα χωρίς να το γνωρίζουν

Τα περισσότερα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, μια κληρονομική διαταραχή που συνδέεται με πάρα πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και εμφάνιση καρδιοπαθειών, παραμένουν αδιάγνωστα, σύμφωνα με μια νέα μελέτη ερευνητών της Κλινικής Mayo η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Circulation: Genomic and Precision Medicine με κύριο συγγραφέα τον έλληνα καθηγητή Εξατομικευμένης Ιατρικής της Mayo Κωνσταντίνο Λαζαρίδη.

Γενετικός έλεγχος η λύση Ετσι εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως κινδυνεύουν από καρδιακά και εγκεφαλικά επεισόδια παρότι υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία που μπορούν να σώσουν ζωές.

Η λύση, σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα, είναι η επέκταση του γονιδιακού ελέγχου ρουτίνας ώστε να περιλαμβάνει την οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Μόνο έτσι θα γίνεται έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των ατόμων με τη γενετική διαταραχή με σκοπό να αποφεύγονται καρδιαγγειακά επεισόδια και θάνατοι.googletag.cmd.push(function() { googletag.display("300x250_m1"); }); «Yπάρχει ένα τυφλό σημείο στις συστάσεις οι οποίες αυτή τη στιγμή βασίζονται στα επίπεδα χοληστερόλης και στο οικογενειακό ιστορικό» Όπως έδειξε η νέα μελέτη, σχεδόν το 90% των συμμετεχόντων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, δεν θα είχαν επιλεγεί για τον συμβατικό γενετικό έλεγχο.

Πολλοί από τους συμμετέχοντες έμαθαν ότι είχαν τη γενετική διαταραχή μόνο μετά από ανάλυση DNA στην οποία υπεβλήθησαν στο πλαίσιο ενός πληθυσμιακού ερευνητικού προγράμματος της Κλινικής Mayo.

Περίπου 1 στους 5 είχε ήδη αναπτύξει στεφανιαία νόσο τη στιγμή της (καθυστερημένης) διάγνωσης.

Το «τυφλό σημείο» στις συστάσεις Όπως δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της νέας μελέτης Νιλόι Τζούελ Σαμάντερ, γαστρεντερολόγος της Κλινικής Mayo και ειδικός στη γενετική του καρκίνου στο Ολοκληρωμένο Κέντρο για τον Καρκίνο της Mayo «υπάρχει ένα τυφλό σημείο στις συστάσεις οι οποίες αυτή τη στιγμή βασίζονται στα επίπεδα χοληστερόλης και στο οικογενειακό ιστορικό με σκοπό να προσδιοριστεί ποιος θα πρέπει να υποβάλλεται σε γονιδιακό έλεγ...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr

Μείνετε σε επαφή μαζί μας:

Κάντε like κι ακολουθήστε τη σελίδα μας στο Facebook

Στο Twitter: Follow