ΑΡΧΙΚΗ
Είναι μια Ï€Ïωτοφανής πεÏίπτωση στα ιατÏικά χÏονικά: η γυναίκα στην οποία ανακαλÏφθηκε μια σπάνια γενετική ασθÎνεια τη δεκαετία του 1960 ζει πλÎον υγιής χάÏη στην αυθόÏμητη διάσπαση ενός χÏωμοσώματος στα κÏτταÏά της.
Η ασθενής, η οποία διανÏει σήμεÏα την Ï€Îμπτη δεκαετία της ζωής της, ήταν το αντικείμενο μιας μελÎτης του 1964 η οποία πεÏιÎγÏαφε για Ï€Ïώτη φοÏά το σÏνδÏομο WHIM (θηλώματα, υπογαμμασφαιÏιναιμία, λοιμώξεις και μυελοκάθεξη).
Η γενετική αυτή ασθÎνεια οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου XCXCR4, το οποίο εμπλÎκεται στη λειτουÏγία του Î±Î½Î¿ÏƒÎ¿Ï€Î¿Î¹Î·Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï ÏƒÏ…ÏƒÏ„Î®Î¼Î±Ï„Î¿Ï‚. Ως αποτÎλεσμα, τα κÏτταÏα του ανοσοποιητικοÏ, και ειδικά τα ουδετεÏόφιλα λευκά αιμοσφαίÏια, δεν μποÏοÏν να βγουν από το νωτιαίο μυελό και να εισÎλθουν στην κυκλοφοÏία του αίματος.
Το σÏνδÏομο χαÏακτηÏίζεται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, θηλώματα (μυÏμηγκιÎÏ‚) στα χÎÏια και άλλα σημεία του σώματος, καθώς και από καÏκίνους.
Έκτοτε, το σÏνδÏομο WHIM Îχει διαγνωστεί σε μόλις 60 άτομα σε ολόκληÏο τον κόσμο, ανάμεσά τους και οι κόÏες της Ï€Ïώτης ασθενοÏÏ‚.
Ανήσυχη για το μÎλλον των παιδιών της, η γυναίκα ζήτησε συμβουλÎÏ‚ από τα αμεÏικανικά Εθνικά ΙνστιτοÏτα Υγείας (NIH). ΑνÎφεÏε τότε στους γιατÏοÏÏ‚ ότι τα συμπτώματα είχαν εξαφανιστεί από τότε που ήταν 30 πεÏίπου χÏόνων.
Οι εξετάσεις που ακολοÏθησαν αποκάλυψαν ότι κάτι πεÏίεÏγο είχε συμβεί. Αιτία της απÏόσμενης ίασης ήταν Îνα σπάνιο συμβάν «χÏωμοθÏυψίας», κατά το οποίο Îνα χÏωμόσωμα διαλÏεται σε κομμάτια και μετά συναÏμολογείται εκ νÎου.
Η χÏωμοθÏυψία μποÏεί συχνά να οδηγήσει σε καÏκίνο. Στη συγκεκÏιμÎνη πεÏίπτωση όμως όχι μόνο δεν είχε αÏνητικÎÏ‚ συνÎπειες, αλλά επιπλÎον οδήγησε στη διαγÏαφή του ÎµÎ»Î±Ï„Ï„Ï‰Î¼Î±Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï Î³Î¿Î½Î¹Î´Î¯Î¿Ï… XCXCR4. Η ασθενής είχε Îνα δεÏτεÏο, υγιÎÏ‚ αντίγÏαφο που κληÏονόμησε από τον άλλο γονιό της, οπότε το ανοσοποιητικό σÏστημά της μποÏοÏσε να λειτουÏγεί πλÎον κανονικά.
Η χÏωμοθÏυψία και η διαγÏαφή του ÎµÎ»Î±Ï„Ï„Ï‰Î¼Î±Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï Î±Î½Ï„Î¹Î³Ïάφου Ï€ÏÎπει να συνÎβη σε Îνα μόνο βλαστικό κÏτταÏο, το οποίο όμως πολλαπλασιάστηκε και τελικά κυÏιάÏχησε στο νωτιαίο μυελό της ασθενοÏÏ‚.
Αυτή η αυθόÏμητη «γενετική θεÏαπεία» είναι μάλλον απίθανο να συμβεί και στις κόÏες της γυναίκας ή σε άλλους ασθενείς με WHIM.
Όπως Ï€ÏοκÏπτει από τους εÏευνητÎÏ‚, πάντως, τα ευÏήματα θα ήταν δυνατόν να οδηγήσουν σε βελτίωση των μεταμοσχεÏσεων νωτιαίου μυελοÏ, στην οποία τα βλαστικά κÏτταÏα ενός δότη Ï€ÏÎπει ουσιαστικά να αναδημιουÏγήσουν το νωτιαίο μυελό του λήπτη.
Η μελÎτη δημοσιεÏεται στο Cell, την κοÏυφαία επιθεώÏηση ΚυτταÏικής Βιολογίας.
ΕπιμÎλεια: ΒαγγÎλης Î Ïατικάκης
Η ασθενής, η οποία διανÏει σήμεÏα την Ï€Îμπτη δεκαετία της ζωής της, ήταν το αντικείμενο μιας μελÎτης του 1964 η οποία πεÏιÎγÏαφε για Ï€Ïώτη φοÏά το σÏνδÏομο WHIM (θηλώματα, υπογαμμασφαιÏιναιμία, λοιμώξεις και μυελοκάθεξη).
Η γενετική αυτή ασθÎνεια οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου XCXCR4, το οποίο εμπλÎκεται στη λειτουÏγία του Î±Î½Î¿ÏƒÎ¿Ï€Î¿Î¹Î·Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï ÏƒÏ…ÏƒÏ„Î®Î¼Î±Ï„Î¿Ï‚. Ως αποτÎλεσμα, τα κÏτταÏα του ανοσοποιητικοÏ, και ειδικά τα ουδετεÏόφιλα λευκά αιμοσφαίÏια, δεν μποÏοÏν να βγουν από το νωτιαίο μυελό και να εισÎλθουν στην κυκλοφοÏία του αίματος.
Το σÏνδÏομο χαÏακτηÏίζεται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, θηλώματα (μυÏμηγκιÎÏ‚) στα χÎÏια και άλλα σημεία του σώματος, καθώς και από καÏκίνους.
Έκτοτε, το σÏνδÏομο WHIM Îχει διαγνωστεί σε μόλις 60 άτομα σε ολόκληÏο τον κόσμο, ανάμεσά τους και οι κόÏες της Ï€Ïώτης ασθενοÏÏ‚.
Ανήσυχη για το μÎλλον των παιδιών της, η γυναίκα ζήτησε συμβουλÎÏ‚ από τα αμεÏικανικά Εθνικά ΙνστιτοÏτα Υγείας (NIH). ΑνÎφεÏε τότε στους γιατÏοÏÏ‚ ότι τα συμπτώματα είχαν εξαφανιστεί από τότε που ήταν 30 πεÏίπου χÏόνων.
Οι εξετάσεις που ακολοÏθησαν αποκάλυψαν ότι κάτι πεÏίεÏγο είχε συμβεί. Αιτία της απÏόσμενης ίασης ήταν Îνα σπάνιο συμβάν «χÏωμοθÏυψίας», κατά το οποίο Îνα χÏωμόσωμα διαλÏεται σε κομμάτια και μετά συναÏμολογείται εκ νÎου.
Η χÏωμοθÏυψία μποÏεί συχνά να οδηγήσει σε καÏκίνο. Στη συγκεκÏιμÎνη πεÏίπτωση όμως όχι μόνο δεν είχε αÏνητικÎÏ‚ συνÎπειες, αλλά επιπλÎον οδήγησε στη διαγÏαφή του ÎµÎ»Î±Ï„Ï„Ï‰Î¼Î±Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï Î³Î¿Î½Î¹Î´Î¯Î¿Ï… XCXCR4. Η ασθενής είχε Îνα δεÏτεÏο, υγιÎÏ‚ αντίγÏαφο που κληÏονόμησε από τον άλλο γονιό της, οπότε το ανοσοποιητικό σÏστημά της μποÏοÏσε να λειτουÏγεί πλÎον κανονικά.
Η χÏωμοθÏυψία και η διαγÏαφή του ÎµÎ»Î±Ï„Ï„Ï‰Î¼Î±Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï Î±Î½Ï„Î¹Î³Ïάφου Ï€ÏÎπει να συνÎβη σε Îνα μόνο βλαστικό κÏτταÏο, το οποίο όμως πολλαπλασιάστηκε και τελικά κυÏιάÏχησε στο νωτιαίο μυελό της ασθενοÏÏ‚.
Αυτή η αυθόÏμητη «γενετική θεÏαπεία» είναι μάλλον απίθανο να συμβεί και στις κόÏες της γυναίκας ή σε άλλους ασθενείς με WHIM.
Όπως Ï€ÏοκÏπτει από τους εÏευνητÎÏ‚, πάντως, τα ευÏήματα θα ήταν δυνατόν να οδηγήσουν σε βελτίωση των μεταμοσχεÏσεων νωτιαίου μυελοÏ, στην οποία τα βλαστικά κÏτταÏα ενός δότη Ï€ÏÎπει ουσιαστικά να αναδημιουÏγήσουν το νωτιαίο μυελό του λήπτη.
Η μελÎτη δημοσιεÏεται στο Cell, την κοÏυφαία επιθεώÏηση ΚυτταÏικής Βιολογίας.
ΕπιμÎλεια: ΒαγγÎλης Î Ïατικάκης
Γέφυρα Ρίου - Αντιρρίου: Δείτε πώς κατασκευάστηκε η μεγαλύτερη καλωδιωτή γέφυρα του κόσμου
Ειδήσεις
Copyright 2010-2026 © pentelikonews.gr