Την πιο ξεκάθαÏη εικόνα για τα γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση του διαβήτη Ï„Ïπου 2, Ï€ÏοσφÎÏει μια νÎα μελÎτη που δημοσιεÏθηκε στο Nature. Έτσι, μπαίνει Îνα Ï„Îλος στην επιστημονική διαμάχη για την επιÏÏοή της γενετικής στον κίνδυνο νόσησης από διαβήτη.
Η ÎÏευνα εστίασε στη μελÎτη στοιχείων που αφοÏοÏσαν πεÏισσότεÏα από 120.000 άτομα από την ΕυÏώπη, την Ασία, την ΑφÏική και την ΑμεÏική και Îτσι εντοπίστηκαν πάνω από 12 συγκεκÏιμÎνα γονίδια που εμπλÎκονται άμεσα με την εκδήλωση του διαβήτη Ï„Ïπου 2, αναδεικνÏοντας Îτσι πιθανοÏÏ‚ νÎους θεÏαπευτικοÏÏ‚ στόχους.
«ΥπήÏχε μια τεÏάστια επιστημονική διαμάχη γÏÏω από το θÎμα του διαβήτη Ï„Ïπου 2. Î ÏοηγοÏμενες ÎÏευνες είχαν αναδείξει πεÏισσότεÏα από 80 σημεία στο ανθÏώπινο γονιδίωμα που σχετίζονται με την εκδήλωση διαβήτη Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Ï„Ï‰Î½ ενηλίκων, αλλά τα πεÏισσότεÏα από αυτά τα γενετικά λάθη ήταν κοινά, δηλαδή συνÎβαιναν συχνά στον γενικό πληθυσμό και μποÏοÏσαν να αιτιολογήσουν μόνον Îνα μικÏÏŒ μÎÏος του κινδÏνου εκδήλωσης της νόσου» εξηγεί ο Î”Ï Î¦Ïάνσις Κολλινς, διευθυντής των Εθνικών ΙνστιτοÏτων Υγείας και Îνας από τους πάνω από 300 ειδικοÏÏ‚ που Îδωσαν το 'παÏών' στο επιστημονικό δίκτυο που Îκανε τη μελÎτη.
ΕπιπλÎον, οι Ï€ÏοηγοÏμενες ÎÏευνες είχαν βασιστεί σε μÎλετες Ï„Ïπου GWAS, δηλαδή χÏησιμοποιοÏσαν τσιπάκια που σκανάÏουν χιλιάδες γονίδια ταυτόχÏονα. Η μÎθοδος αυτή χÏησιμοποιείται γενικά σε μεγάλες πληθυσμιακÎÏ‚ ÎÏευνες για συγκεκÏιμÎνες παθήσεις και συγκÏίνει το DNA ασθενών με αυτό υγιών ατόμων.
«Όμως, Î±Ï…Ï„Î¿Ï Ï„Î¿Ï… Ï„Ïπου οι ÎÏευνες δεν είναι τίποτα πεÏισσότεÏο από σπατάλη χÏόνου διότι εντοπίζουν Ï€Î¿Î»Ï ÎºÎ¿Î¹Î½ÎÏ‚ μεταλλάξεις που αιτιολογοÏν Îνα κλάσμα μόνο του κινδÏνου νόσησης. Οι Ï€Ïαγματικοί παÏάγοντες που παίζουν Ïόλο στην εκδήλωση μιας πάθησης, όπως η σχιζοφÏÎνεια ή ο διαβήτης, είναι πιθανότεÏο να εντοπιστοÏν σε εξαιÏετικά σπάνια γονίδια, που σχετίζονται με μεμονωμÎνα άτομα ή συγκεκÏιμÎνες οικογÎνειες και όχι σε όσα απαντώνται σε μεγάλες πληθυσμιακÎÏ‚ ομάδες» σχολιάζει ο Î”Ï ÎÏ„Îιβιντ Γκολν...
Πηγή/ΠεÏισσότεÏα: in.gr
Η ÎÏευνα εστίασε στη μελÎτη στοιχείων που αφοÏοÏσαν πεÏισσότεÏα από 120.000 άτομα από την ΕυÏώπη, την Ασία, την ΑφÏική και την ΑμεÏική και Îτσι εντοπίστηκαν πάνω από 12 συγκεκÏιμÎνα γονίδια που εμπλÎκονται άμεσα με την εκδήλωση του διαβήτη Ï„Ïπου 2, αναδεικνÏοντας Îτσι πιθανοÏÏ‚ νÎους θεÏαπευτικοÏÏ‚ στόχους.
«ΥπήÏχε μια τεÏάστια επιστημονική διαμάχη γÏÏω από το θÎμα του διαβήτη Ï„Ïπου 2. Î ÏοηγοÏμενες ÎÏευνες είχαν αναδείξει πεÏισσότεÏα από 80 σημεία στο ανθÏώπινο γονιδίωμα που σχετίζονται με την εκδήλωση διαβήτη Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Ï„Ï‰Î½ ενηλίκων, αλλά τα πεÏισσότεÏα από αυτά τα γενετικά λάθη ήταν κοινά, δηλαδή συνÎβαιναν συχνά στον γενικό πληθυσμό και μποÏοÏσαν να αιτιολογήσουν μόνον Îνα μικÏÏŒ μÎÏος του κινδÏνου εκδήλωσης της νόσου» εξηγεί ο Î”Ï Î¦Ïάνσις Κολλινς, διευθυντής των Εθνικών ΙνστιτοÏτων Υγείας και Îνας από τους πάνω από 300 ειδικοÏÏ‚ που Îδωσαν το 'παÏών' στο επιστημονικό δίκτυο που Îκανε τη μελÎτη.
ΕπιπλÎον, οι Ï€ÏοηγοÏμενες ÎÏευνες είχαν βασιστεί σε μÎλετες Ï„Ïπου GWAS, δηλαδή χÏησιμοποιοÏσαν τσιπάκια που σκανάÏουν χιλιάδες γονίδια ταυτόχÏονα. Η μÎθοδος αυτή χÏησιμοποιείται γενικά σε μεγάλες πληθυσμιακÎÏ‚ ÎÏευνες για συγκεκÏιμÎνες παθήσεις και συγκÏίνει το DNA ασθενών με αυτό υγιών ατόμων.
«Όμως, Î±Ï…Ï„Î¿Ï Ï„Î¿Ï… Ï„Ïπου οι ÎÏευνες δεν είναι τίποτα πεÏισσότεÏο από σπατάλη χÏόνου διότι εντοπίζουν Ï€Î¿Î»Ï ÎºÎ¿Î¹Î½ÎÏ‚ μεταλλάξεις που αιτιολογοÏν Îνα κλάσμα μόνο του κινδÏνου νόσησης. Οι Ï€Ïαγματικοί παÏάγοντες που παίζουν Ïόλο στην εκδήλωση μιας πάθησης, όπως η σχιζοφÏÎνεια ή ο διαβήτης, είναι πιθανότεÏο να εντοπιστοÏν σε εξαιÏετικά σπάνια γονίδια, που σχετίζονται με μεμονωμÎνα άτομα ή συγκεκÏιμÎνες οικογÎνειες και όχι σε όσα απαντώνται σε μεγάλες πληθυσμιακÎÏ‚ ομάδες» σχολιάζει ο Î”Ï ÎÏ„Îιβιντ Γκολν...
Πηγή/ΠεÏισσότεÏα: in.gr


































