Τυφλά πειραματόζωα θεραπεύτηκαν με CRISPR

Με χρήση του μοριακού «ψαλιδιού» CRISPR/Cas9 ερευνητές επέτυχαν να επαναπρογραμματίσουν μεταλλαγμένα ραβδία του ματιού και να τα μετατρέψουν σε λειτουργικά κωνία αποκαθιστώντας έτσι την όραση σε δύο μοντέλα ποντικών με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Τι είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αποτελεί μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών της όρασης οι οποίες προκαλούνται από πολυάριθμες μεταλλάξεις σε περισσότερα από 60 γονίδια. Οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν τους φωτοϋποδοχείς των ματιών, εξειδικευμένα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς τα οποία μετατρέπουν το φως που λαμβάνουν σε ηλεκτρικά σήματα που αποστέλλονται στον εγκέφαλο.
Υπάρχουν δύο τύποι φωτοϋποδοχέων: τα ραβδία τα οποία είναι υπεύθυνα για τη νυχτερινή και την περιφερική όραση και τα κωνία που είναι υπεύθυνα για την κεντρική όραση (οπτική οξύτητα) και τον διαχωρισμό των χρωμάτων. Ο ανθρώπινος αμφιβληστροειδής χιτώνας του ματιού περιέχει περί τα 120 εκατομμύρια ραβδία και περί τα έξι εκατομμύρια κωνία. Στη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, που πλήττει έναν στους 4.000 ανθρώπους παγκοσμίως, συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες «χτυπούν» τα ραβδία οδηγούν στη δυσλειτουργία και στην εκφύλισή τους με την πάροδο του χρόνου. Τα αρχικά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια της περιφερικής και της νυχτερινής όρασης και στη συνέχεια μείωση της οπτικής οξύτητας αλλά και της αντίληψης των χρωμάτων καθώς σταδιακά και τα κωνία αρχίζουν να πεθαίνουν. Δεν υπάρχει αυτή τη στιγμή αποτελεσματική θεραπεία για την πάθηση. Τελικώς το άτομο θα μπορούσε να τυφλωθεί.
Απενεργοποίηση με το… ψαλίδι
Στο πλαίσιο της νέας μελέτης που διεξήχθη από ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο σε συνεργασία με επιστήμονες του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Shiley του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο και κινέζους ερευνητές και η οποία δημοσιεύθηκε online στην επιθεώρηση «Cell Research», χρησιμοποιήθηκε το εργαλεί...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr