Πρόωρος τοκετός : Γενετικοί παράγοντες στο μικροσκόπιο της επιστήμης

Μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στη σηματοδότηση των στεροειδών πιθανόν να συντελεί στον πρόωρο τοκετό, σύμφωνα με ευρωπαϊκή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο 
PLOS Genetics
.

Ως πρόωρος τοκετός ορίζεται αυτός που συμβαίνει πριν την 37η εβδομάδα κυοφορίας. Αποτελεί βασική αιτία νεογνικής θνησιμότητας ενώ θα μπορούσε να επιφέρει αναπτυξιακή υστέρηση και δια βίου προβλήματα μάθησης, όρασης και ακοής.

Συμπεριφορικοί παράγοντες, όπως το κάπνισμα, το αλκοόλ και το άγχος θα μπορούσε να συντελέσουν στον πρόωρο τοκετό, αλλά παρά τις αναρίθμητες έρευνες επί του θέματος, οι γενετικοί παράγοντες που αυξάνουν τις πιθανότητες πρόωρου τοκετού δεν είναι πλήρως κατανοητοί.

Η Δρ Γιοχάννα Χουσκο από το Πανεπιστήμιο του Ουλου και το Νοσοκομείο Παίδων του Σινσινάτι, προσπάθησε να αναγνωρίσει τις πιθανές επιβλαβείς γενετικές μεταλλάξεις σε μητέρες που προέρχονταν από οικογένειες με ανεξήγητους πρόωρους τοκετούς.

Προχώρησε λοιπόν σε αλληλούχιση του DNA που περιέχει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεΐνών, σε δείγμα 17 γυναικών από τη Φινλανδία και 93 ζεύγη αδελφών από τη Δανία. Έτσι ανακάλυψε ότι ορισμένες γυναίκες και στις δύο ομάδες ήταν φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο HSPA1L. Το συγκεκριμένο γονίδιο κωδικοποιεί έναν μοριακό «συνοδό» που βοηθά τις νέες πρωτεΐνες να «διπλώσουν» σωστά και τις εμποδίζει από το μπερδευτούν μεταξύ τους εντός των κυττάρων.

Πειράματα που έκανε σε κυτταρικές καλλιέργειες έδειξαν ότι αυτές οι μεταλλάξεις πιθανόν να παρεμβαίνουν στην κατάλληλη λειτουργία του μοριακού συνοδού εντός των κυττάρων που αποικίζουν τη μήτρα καθώς αυτή προετοιμάζεται για και την διατήρηση της κύησης.

Οι μεταλλάξεις στο HSPA1L ήταν σπάνιες ακόμα και στον πληθυσμό που μελετήθηκε λόγω του ιστορικού πρόωρων τοκετών.

Αλλά σε κάθε περίπτωση η ανακάλυψή τους θα μπορούσε να βοηθήσει στη μελέτη των σχετικών μηχανισμών σηματοδότησης, η διαταραχή των οποίων ίσως συντελεί στον πρόωρο τοκετό.

Το HSPA1L...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr

Μείνετε σε επαφή μαζί μας:
Κάντε like κι ακολουθήστε τη σελίδα μας στο Facebook
Στο Twitter: Follow