Νέα στοιχεία για τη σχέση αυτισμού και σχιζοφρένειας

Γενετικές αλλαγές που συντελούν στην εκδήλωση του αυτισμού στα μικρά παιδιά φαίνεται επίσης να είναι υπεύθυνες για τη σχιζοφρένεια, σύμφωνα με έρευνες που έχουν δει το φως της δημοσιότητας τα τελευταία χρόνια.

Μια νέα μελέτη, αυτή τη φορά από τη Ιαπωνία έρχεται να ενισχύσει τη θεωρία ότι υπάρχει γενετική σχέση μεταξύ των δύο παθήσεων.

Όπως διαφαίνεται από στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο 
Cell Reports,
 επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ναγκογια κατάφερε να τεκμηριώσει ότι υπάρχει σημαντική αλληλοεπικάλυψη γενετικών δομών που παίζουν σημαντικό ρόλο στην εκδήλωση των φαινομενικά ασύνδετων διαταραχών.

«Το δυνατό σημείο της μελέτης μας είναι η συστηματική σύγκριση παθογόνων πολλαπλών αντιγράφων γονιδίων (CNV) και βιολογικών μονοπατιών μεταξύ διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και σχιζοφρένειας», εξηγεί ο κύριος συγγραφέας της έρευνας Νόριο Οζακι.

Τα πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων (CNV) είναι επαναλαμβανόμενα τμήματα του χρωμοσώματος που θα μπορούσε να προκύψουν όταν τμήματα του DNA διπλασιαζονται ατελώς.

Ο αριθμός των επαναλήψεων ποικίλει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο, αλλά είναι εξαιρετικά συχνές. Μάλιστα, το 10% περίπου του γονιδιώματος μας μπορεί τεχνικά να θεωρηθεί ως CNV.

Οι Ιάπωνες ειδικοί εξηγούν ότι συνήθως τα πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων είναι καλοήθη και αλλά ορισμένα θα μπορούσε να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα. Για παράδειγμα, σημαντικά γονίδια που βρίσκονται μεταξύ των επαναλαμβανόμενων κλασμάτων αντιμετωπίζουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αφαιρεθούν από τον μηχανισμό επεξεργασίας των κυττάρων.

Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι όταν η περιοχή 16p12.1 αφαιρεθεί κατά λάθος. Συνδυαστικά με άλλες μεταλλάξεις αυτό θα μπορούσε να παράγει χαρακτηριστικά που απαρτίζουν τον αυτισμό.

Βέβαια αυτό δεν σημαίνει ότι από μόνη της η απαλοιφή της περιοχής 16p12.1 προκαλεί αυτισμό. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μια περίπλοκη κατάσταση και η διάγνωση τ...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr

Μείνετε σε επαφή μαζί μας:
Κάντε like κι ακολουθήστε τη σελίδα μας στο Facebook
Στο Twitter: Follow