Επιτυχής εγκυµοσύνη παρένθετης µητέρας µετά από Προεµφυτευτικό Έλεγχο Συνδρόµου Alport

Ιδιαίτερη περίπτωση στα ιατρικά χρονικά θεωρείται αυτή της 55χρονης γυναίκας η οποία κυοφόρησε για την κόρη της λόγω βεβαρηµένου οικογενειακού ιστορικού συνδρόµου Alport.

Έγινε µητέρα και γιαγιά συγχρόνως.

Η ασθενής 33 χρόνων επισκέφθηκε το Γυναικολογικό Κέντρο Αναπαραγωγής και Γενετικής λόγω οικογενειακού ιστορικού χρόνιας νεφροπάθειας (σύνδροµο Alport) για να πληροφορηθεί εάν µπορεί να µείνει έγκυος χωρίς να θέσει σε κίνδυνο την υγεία της και εάν το παιδί θα κληρονοµήσει την νόσο.

Έγινε ενδελεχής έλεγχος του γενετικού υλικού για την ταυτοποίηση του υπεύθυνου γονιδίου και ακολούθησε η εξωσωµατική γονιµοποίηση.

Ύστερα από την εξωσωµατική έγινε βιοψία των γονιµοποιηµένων ωαρίων (εµβρύων) για την επιλογή των υγιών εµβρύων που θα µεταφερθούν στη µήτρα (προεµφυτευτική διάγνωσηPGD) αποφεύγοντας έτσι τη µετάδοση του συνδρόµου.

Παρένθετη η μητέρα η γιαγιά του μωρού Η εµβρυοµεταφορά έγινε στη µητέρα της ασθενούς η οποία προσεφέρθει να κυοφορήσει για την κόρη της λόγω του ιστορικού χρόνιας νεφροπάθειας.

Η µητέρα είχε εµµηνόπαυση για οχτώ χρόνια.

Αρχικά υπεβλήθη σε όλες τις σχετικές εξετάσεις που ήταν φυσιολογικές.

Η γυναικολογική εξέταση έδειξε ινοµυώµατα µήτρας.

Σε πρώτο στάδιο έγινε χειρουργική λαπαροσκόπηση για αφαίρεση των ινοµυωµάτων από τους ιατρούς Εµµανουήλ και Βασίλειο Καπετανάκη οπού και επιτευχθεί η πλήρης αποκατάσταση της παρένθετης µήτρας.

Μετά το πέρας εξάµηνου της χορηγήθηκε ορµονική θεραπεία για να επανέλθει κανονικά η περίοδος, και στην συνέχεια έγινε εµβρυοµεταφορά δύο υγιών εµβρύων και προέκυψε εγκυµοσύνη µε την πρώτη προσπάθεια.

Η εγκυµοσύνη εξελίχθη οµαλά χωρίς επιπλοκές και προ διηµέρου γεννήθηκε υγιέστατο κοριτσάκι βάρους 2450 gr, µε καισαρική στις 36 εβδοµάδες λόγω συσπάσεων της µήτρας και προηγηθείσας ινοµυωµατεκτοµής.

Το σπάνιο σύνδρομο Alport Το σύνδροµο Alport είναι γονιδιακή ανωµαλία που κληρονοµείται και χαρακτηρίζεται από προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, απώλεια ακοής και διαταραχές της οράσεως.

Είναι σπάνια νόσος µε επίπτωση 1 στις 50000 ...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr